EL EDITORIAL: 28 DE FEBRERO, DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Nuestro Editorial se centra en el último día de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Esta fecha se estableció en el 2008.

La lista de Enfermedades Raras (ER) de la Organización Mundial de la Salud registra más de 7 000 patologías descritas (aproximadamente, no es una cifra absoluta), y no se encuentran todas, ya que regularmente se siguen describiendo otras nuevas. Se denominan así por ser dolencias minoritarias (se presentan en menos de una de cada 2 000 personas). Afectan a más de 30 millones de europeos, y en España afectan a casi tres millones de personas. Según la OMS, el 7% de la población del planeta padece estas patologías. Como vemos, en la medida que aumenta nuestra posibilidad de vida, parece ser que también se incrementa –por el estilo de vida que se tiene- una nueva adaptación que no resulta del todo exitosa. Todo esto hace que haya una demanda por parte de familiares y elementos de ayuda y de terapias para conseguir fondos, recursos e investigaciones en torno a ellas.

En este sentido, la prensa consultada ha destacado la llamada enfermedad de Lesch-Nyhan (SLN), una enfermedad hereditaria originada por una alteración genética recesiva ligada al cromosoma X (uno de los cromosomas sexuales propio del ser humano y otros mamíferos, que está presente tanto en individuos hembra como machos, y que en lo seres humanos está situado en el llamado ‘par 23’). Dicha alteración genética o mutación es portada por la madre, que la transmite a su descendencia (aunque también se producen casos de mutación espontánea). Loa afectados carecen de una enzima (proteína que favorece y regula las reacciones químicas) denominada hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa, (fíjense qué nombre, pero así es…) muy importante enzima en el metabolismo de las purinas (compuestos nitrogenados que forman parte de la estructura del ADN).

Casi todos los pacientes son varones y los síntomas aparecen desde el momento del nacimiento. La mayoría de los afectados presentan graves trastornos en el sistema nervioso central (SNC), que les produce que no evolucionen –desde el punto de vista neurológico- adecuadamente (presenten retraso mental) y problemas físicos a lo largo de su vida. Uno de los trastornos de conducta que presentan es muy llamativo: la autoagresión; se auto agreden de forma permanente, El comportamiento autodestructivo consiste mayoritariamente en morderse compulsivamente las yemas de los dedos y los labios, o cualquier otra parte del cuerpo que puedan alcanzar (introducirse los dedos en los ojos, golpearse contra una pared…).

No se sabe cuál es el mecanismo de esta enfermedad. Lo que sí se sabe es que se produce un aumento del ácido úrico, y que hay que cuidar de que los pacientes no caigan en insuficiencia renal.

Muchos de los niños con parálisis cerebral (al menos algunos) sin duda, si no se cae en la existencia de esta patología, puede ser que la padezcan.

Los que padecen esta enfermedad son seres, personas, que tienen una acotación en su tiempo de vida… Se sabe tan poco que se dice que “suelen vivir entre 30 y 50 años” (¡fíjense qué variable!).

Y otro dato significativo: se ha tratado de provocar esta enfermedad en los ratones de laboratorio y… resulta que no responden como los seres humanos. Esto hace pensar que el síndrome es algo muy específico de esta enzima, y que afecta, por alguna razón que desconocemos, al sistema nervioso. En épocas de desarrollo embriológico. Después, poco a poco, irán dando síntomas (unos más, otros menos).

Se da el caso curioso de que España, en cuanto al tratamiento de esta enfermedad del Síndrome de Lesch-Nyhan, es pionera con los trabajos realizados en la Ciudad Sanitaria de La Paz (Madrid), donde cuentan con 50 diagnosticados. También es pionera en la investigación sobre la misma; buscando cuál es el proceso que puede alterar a una neurona la falta de la enzima anteriormente nombrada.

Lo cierto es que, como pueden imaginar, estos niños tienen que estar permanentemente atados para que no se hagan daño. Y lo que sí pueden ustedes suponer o imaginar es todo lo que ocasiona para las familias, para los encargados de estos niños: estar las 24 horas… y más, pendientes de todo. Además se da un alto índice de muerte súbita (que tampoco se sabe por qué). Y en algunos casos, por ser la madre la portadora, se produce el hecho de que hay que investigar continuamente a la familia.

En definitiva, las enfermedades raras (como este ejemplo que hemos comentado, que es el que anuncian desde el punto de vista periodístico) ocupan un importante contingente humano, que sin duda tendrá y tiene mucho que ver con el estilo de vida que llevamos, con los contaminantes que soportamos, con los ánimos con los que nos enfrentamos al devenir de cada día. La verdad es que es algo muy, muy fuerte.

(Queremos aprovechar este Editorial para recordar que en el realizado ayer (a propósito de las condiciones, también de salud, en cuanto a las enfermedades que conducían a la mortalidad en España) hablábamos de que el Pulmón (P) y el Intestino Grueso (IG) eran responsables, básicamente, de los tumores más dañinos, y decíamos que “el Tài Yīn (太阴) es, en consecuencia, el primer nivel del Yin que está afectado”. Se nos pasó añadir “y el Yáng Míng (阳明) también”, porque el Tài Yīn es (P-B), y el Yáng Míng es (IG-E).

Con esto queda amplificado el concepto que ayer dábamos a la mitad).

Y cntinuando ya con el tema del Editorial de hoy, pediríamos a las autoridades una decidida vocación para sufragar:

• Primero –o primerísimamente- ayudas a las familias que, como podremos suponer, tiene un sobreesfuerzo, un sobregasto, impresionante. Esto es fundamental.
• Segundo la dotación de recursos terapéuticos, hasta donde se conozcan, de las mejores condiciones.
• Y tercero, quizás la más importante, sufragar la investigación. Investigar, investigar, e investigar el porqué de estos procesos.

Todo ello se corresponde con una red social en la que el Estado y los Gobiernos son responsables. En consecuencia, dado que hemos elegido este estilo de vida, al menos seamos consecuentes con las consecuencias que este estilo de vida trae, que son –entre otras- este tipo de enfermedades.

Por nuestra parte nuestra más cálida intención saludable para las familias (padres, madres, hermanos…) que sabemos, y nos consta, que se dedican con todo su afecto y todo su amor a estar ahí, proporcionando la mejor sonrisa y el mejor servicio.

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Ver aquí vídeo oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2017