EL EDITORIAL. Nueva cura de humildad para la Ciencia: el genoma humano vuelve a menguar

Nuestro Editorial nos lleva a la ciencia. Ayer nos daban la noticia y hoy la queremos amplificar.

“Descubren que el genoma humano podría contener hasta un 20% menos de genes de lo que se pensaba.

Es decir, si ya se hablaba de entre 20.000 y 30.000, pues… Lo cual parece como una cosa sin sentido, ¿no?, que describamos perfectamente el genoma del trigo, por ejemplo, hace muy poco con toda precisión, y el genoma humano esté tan desprovisto, tan despeinado. Porque, además, han descubierto genes que no codifican proteínas, y se pensaba que sí lo hacían.

Es un estudio en el que participa España. La noticia viene recogida en la página web de Infosalus:

“Un nuevo estudio internacional liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) desvela que hasta un 20 por ciento de los genes catalogados como codificantes -aquellos que producen las proteínas que permiten el funcionamiento de los seres vivos- (recordemos que no son solo ellas, ¿eh?) podrían no serlo al tener características típicas de genes no codificantes o pseudogenes -no generadores de proteínas-“.

Nos preguntamos entonces cómo es posible que se hayan equivocado; cómo han considerado que sí lo eran y ahora resulta que ven que no es así.

"Hemos podido analizar muchos de estos genes en detalle, y ya se han reclasificado más de 300 genes como no codificantes” (¡trescientos!) ha declarado el líder del estudio, Michael Tress de la Unidad de Bioinformática del CNIO.

Esta reducción del tamaño del genoma humano podría ser determinante en biomedicina ya que el número de genes que producen proteínas y su identificación es de vital importancia para la investigación de múltiples enfermedades, incluidas el cáncer, enfermedades cardiovasculares, entre otras.

En este trabajo, que se ha publicado la revista 'Nucleic Acids Research', han colaborado investigadores del Instituto Wellcome Trust Sanger, en Reino Unido, la Universidad Pompeu Fabra, el Instituto de Tecnología de Massachusetts, en EE.UU, el Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC).

Los investigadores analizaron los genes catalogados como codificantes de proteínas en los principales proteomas humanos de referencia: la comparación detallada de los proteomas de referencia GENCODE/Ensembl, RefSeq y UniProtKB, mostró 22.210 genes codificantes, pero solo 19.446 de estos genes estaban presentes en todas estas tres anotaciones”.

O sea, se hablaba en principio de 22.210 genes y luego se han quedado en 19.446.

“Cuando analizaron los 2.764 genes que estaban presentes en solo una o dos de estas anotaciones de referencia, se sorprendieron al descubrir que la evidencia experimental y las anotaciones manuales sugerían que casi todos estos genes tenían más probabilidades de ser genes no codificantes o pseudogenes.

De hecho, estos genes, junto con otros 1.470 genes codificantes que sí están presentes en los tres catálogos de referencia, no estaban evolucionando según el patrón clásico de los genes que codifican proteínas. Por lo tanto, la conclusión del estudio es que muy probablemente la mayoría de estos 4.234 genes no codifiquen proteínas”.

Más de 4.000 genes… Y antes se pensaba que sí… Y tampoco saben cuáles sí lo hacen (después de este descubrimiento).

“Nuestra evidencia sugiere que los humanos pueden tener solo 19.000 genes codificantes, pero aún no sabemos qué 19.000 genes son”, ha añadido Federico Abascal, del Instituto Wellcome Trust Sanger en el Reino Unido y primer autor del trabajo.

Por su parte, David Juan, de la Universidad Pompeu Fabra y participante en el estudio, reitera la importancia de estos resultados, pues “sorprendentemente, algunos de estos genes codificantes dudosos han sido bien estudiados y tienen más de 100 publicaciones científicas basadas en la suposición de que el gen codifica una proteína”.

Falso, ¡más de 100 publicaciones! Como vemos, esta noticia científica nos pone de manifiesto que realmente, la “guinda” científica del helado –la genética- adolece de muchas dificultades.

Si parecía que habíamos descrito el genoma humano (sobre todo en la parte de los genes que codifican proteínas; los demás…). Apenas conocemos un 5% de nuestro genoma. Si a eso le añadimos el mal llamado “genoma basura”, descubrimos que son restos –o no- de otras pasadas vidas (podríamos decir) que son los que dan la señal para que el gen se active y se formen proteínas.

A estas alturas de la película, después del bombo y platillo que dio la descripción del genoma, parece ser que      no hemos avanzado mucho. Y aunque ha habido estudios muy aguerridos y muy frustrantes entorno a los genes, no es meno genes que a estas alturas de la película, hay un cierto desencanto acerca de lo que conocemos, cuando ahora podemos encontrar trabajos muy bien hechos que son muy, muy, falsos. No por la intención de que fueran falsos por parte de los científicos, sino porque realmente esos genes, que estaban tabulados como gestores de proteínas, no lo eran.

Esto parece un detalle aparentemente nimio pues se acomodaría lo que se sabe… ¿Qué se acomoda? Pues que los aproximadamente 19.000 genes que tenemos que codifican proteínas resulta que no sabemos cuáles son. ¡No sabemos cuáles son! No, solo lo calculamos.

La gallina de los huevos de oro de la ciencia, la genética, se nos ha venido de repente, como un estruendo, no digamos abajo (porque hay trabajos importantes que mantienen cierto prestigio) pero sí que nos obliga y nos fuerza a replantear prácticamente todo. Porque todo el trabajo y la investigación que estaban centrados en determinados genes como codificadores de proteínas y, en consecuencia, como responsables, o causantes, o productores de determinadas patologías, no son ciertos. Por lo tanto, se ha perdido un tiempo, un dinero y una dedicación en algo que no era cierto. Lo cual no deja de ser obtuso y oblongo, y nos hace retroceder a ver qué parámetros (habría que preguntarse científicamente hablando) de referencia se han empleado, y qué metodología tecnológica y científica se ha empleado antes y cuál se ha empleado ahora (que parece ser que es la misma). ¿Qué es lo que quisieron ver o vieron antes, que ahora no han visto?

En fin, esperemos que esto no sea una caja de Pandora en la cual se guardan las cosas y ahí se quedan, y que hasta dentro de x años no nos digan nada de ello. Esperemos que antes de eso, la evolución de este estudio y este trabajo nos lleven a una mejor comprensión de lo que realmente hay y de lo que realmente somos desde el punto de vista genético. Y, en consecuencia, establecer un patrón de trabajo que nos dé unos resultados acordes con los descubrimientos. Porque hasta ahora los resultados, y evidentemente por eso han sido así, no son lo que deberían ser en base a lo que se tenía entre manos, porque lo que se tenía entre manos no era lo que debería ser.

Así que, a reunirse de nuevo, a replanteárselo de nuevo, y a empezar de nuevo.

***********

Más información en:

PUBLICACIONES CNIO. Nucleic Acids Research. ‘Un equipo internacional liderado por el CNIO desvela que el genoma humano podría contener hasta un 20% menos de genes’.