EL EDITORIAL. SOBRE LA DONACIÓN CON 'CONSENTIMIENTO ABIERTO' DE LA SECUENCIA PERSONAL DE ADN

El Editorial de hoy nos lleva al Proyecto Genoma Personal, que se está realizando en United Kingdom (UK). Y parte de la base de la donación por parte de Collin Smith: la primera persona en poner a disposición pública sus secuencias de ADN, porque piensa que en esta media –y, por supuesto, no le falta razón- las investigaciones de los genómicos, o las investigaciones genómicas, van a servir de referencia a los demás. La idea es que haya muchos donantes de su genoma. Obviamente, se tienen que donar todos los datos personales, “consentimiento abierto” (con lo cual… si se tenía algún secretillo o alguna cosilla por ahí, no hay que preocuparse, que algún nucleótido dirá “esto... esto…”, ¿eh?).

Pues ahí está, Collin Smith, catedrático de Genómica Funcional de la Universidad de Brighton. Según lo aparecido en un artículo del diario El País:

“Hace unos años determinaron su secuencia completa, o sea, sus 6.000 millones de pares de bases. Y en vez de quedarse con ella, se convirtió en la primera persona en ponerla a disposición pública al donarla al Proyecto Genoma Personal en el Reino Unido, una organización dirigida por investigadores universitarios. Como todo el mundo tiene acceso a los datos, la gente puede contribuir a analizarla en colaboración con los científicos profesionales.

Dice Smith: Hice la donación con “consentimiento abierto” —una condición polémica— y, desde entonces, otras cuatro personas han hecho lo mismo. Por consentimiento abierto se entiende que autorizamos que nuestros datos personales estén a libre disposición de cualquiera y que no reclamamos ninguna privacidad. El proyecto no se limita a divulgar las secuencias de los genomas individuales, sino que va mucho más allá al relacionar los datos con los historiales médicos personales, así como con información sobre las características de cada uno y las condiciones ambientales a las que hemos estado expuestos”.

O sea… ¡un libro abierto!

“Esta fructífera combinación de información es lo que hace única y dinámica a esta iniciativa del proyecto”.

En el caso de esta persona, descubrieron –entre otras cosas- que había ciertos fármacos que le beneficiaban especialmente, pero que había un fármaco que le podía ser letal si lo ingería, de esas alergias y de esas incompatibilidades nada agradables de someterse a ellas, pero… sabiéndolo, este señor no se arriesga.

“El hallazgo posibilita una auténtica medicina personalizada en la que podremos predecir las enfermedades y saber con exactitud a qué tratamientos va a responder cada persona. Como la investigación científica y médica no para de hacer esta clase de descubrimientos, en el futuro se podrán compartir con los participantes en los proyectos a través de informes actualizados sobre el genoma.

Muchos científicos de primera fila piensan que es extremadamente difícil mantener los datos genómicos en el anonimato. Aunque se está intentando perfeccionar los métodos, en algunos casos se ha identificado con facilidad a los sujetos anónimos de los artículos científicos, muchas veces a través de distintivos como la edad, el sexo y el código postal, así que a lo mejor tenemos que renunciar a la idea de que los datos pueden ser perfectamente anónimos para toda la eternidad.

Formar parte del proyecto Genoma Personal tiene cosas fantásticas. Te da acceso a un equipo de investigadores punteros en genómica y bioinformática, y puedes recibir información detallada sobre tu genoma. A mí, el informe de mi genoma personal me ha resultado muy práctico, ya que ha puesto de manifiesto posibles riesgos para mi salud, algunos de los cuales he ido controlando con mi médico de cabecera.

Otro hallazgo muy útil es que tengo unas cuantas variantes del ADN que me impiden metabolizar o transportar un buen número de medicamentos. En consecuencia, sé cuáles no me harán efecto. De hecho, uno de ellos podría llegar a ser fatal para mí, así que es bueno saberlo.

Sin lugar a dudas, animo a la gente a que participe en el programa. Cuando haya cientos de miles, o millones, de participantes adquiriremos unos conocimientos sin precedentes sobre la manera en que el genoma influye en nuestra salud, nuestras características y nuestro comportamiento”.

El asunto es espinoso. Hay personas que simple y sencillamente no quieren saber nada de su genoma (absolutamente nada), y menos que los demás lo sepan… Y esto todavía está en entredicho.

Mientras tanto, los donantes están aportando tramos de su genoma que son idénticos a otros y que podrían explicar determinados acontecimientos y determinadas predisposiciones a padecer esto o aquello y, en consecuencia, cuidarse o desarrollar estrategias para evitar determinados momentos y complicaciones.

Hay que añadir un dato importante: lo que se sabe y de lo que se está hablando en estas investigaciones genómicas es de solo una parte del genoma. O sea, normalmente parece que se refiere a todo, todo, todo, el genoma pero no es todo. Es de la parte que codifica las proteínas y que nos hace generar la estructura. Importantísima parte, pero todo lo que se llamaba ‘genoma basura’ (que nosotros llamamos en su momento ‘genoma artista’) es el que induce a determinados genes para que se promocionen de una manera o de otra. En consecuencia, este anonimato –que puede ser conocido por todos- no es un determinismo, ni muchísimo menos. Es una parte dentro de lo poco que sabemos, aunque parece que sabemos mucho, porque –evidentemente- conocer de una persona cómo están constituidas sus 6.000 millones de pares de bases parece una barbaridad, parece saberse todo, pero… no, no es así.

Nos parece interesante y más que interesante el proyecto. Nos parece muy importante que todos colaboremos en el proyecto, puesto que en la medida en que dejamos de ser anónimos y somos participantes activos, colaboramos en más de lo que parece con todo lo demás.

Esto es lo mismo que (salvando las distancias, ¿eh?) la donación de sangre. O sea, en otros tiempos, cuando se pensaba que eso era imposible, muchas personas fallecían porque se carecía de esa donación porque no se sabía suficiente científicamente sobre la sangre. Cuando se descubrieron los grupos A, B, O, AB, y las diferentes variables, las transfusiones se volvieron naturales; y el que más, o el que menos, está dispuesto a ser donante ante una circunstancia ‘x’. Claro, esto… los bancos de sangre, son un banco obligado en cualquier centro mínimamente con actividad de poder necesitarla. Y esto nos parece ahora normal…

Pues dentro de 30 o 40 años nos parecerá normal tener un banco genómico de los países occidentales, un banco de los países africanos, otro de los asiáticos… (que tendrán algunas diferencias o variables), y en base a ello (esto ya es elucubrar mucho, por supuesto) establecer qué tio de acción terapéutica podríamos resolver.

En consecuencia, valga esa comparación de donantes sanguíneos y donantes de genoma que, en este caso, lo único que ocurre es que se deja de ser “persona privada” para ser un “persona pública”, pero en realidad, todos somos públicos. ¡No nos engañemos!